文·张专才（医院）
年1月18日，一名患贫血、肝功异常、低蛋白血症、腹水、糖尿病、心功能不全，伴皮肤色素沉着的54岁男性患者来院就诊住院。详细询问病史，患者长期从事木（油）工作，初于年就开始出现全身乏力等症状，未引起重视，医院就诊，诊断为“单纯性红细胞性再生障碍性贫血”，给予输血等对症治疗后症状改善。出院后间断服用“激素”、“环孢素”等药物，医院接受输血改善贫血症状。
年出现多饮、消瘦、皮肤色素沉着、髋关节疼痛等症状，诊为糖尿病、股骨头坏死等，停用激素，加用皮下注射胰岛素，并保持每隔1-2医院接受一次输血的频次，维持至今。
年以来时有腹胀、腹水、肝功异常、心功能不全的临床表现，多次住心内、血液等科室，诊为心力衰竭、肝硬化、糖尿病、血色病等，给予输血、补蛋白、强心、利尿、护肝等对症治疗。本次入院前1个月上述症状加重。否认病毒性肝炎等病史。查体见营养欠佳、精神倦怠、全身皮肤黝黑，贫血貌、口唇轻度紫绀、双侧颈静脉稍充盈、颈部可见多枚蜘蛛痣。心界扩大，心音低钝，腹部膨隆呈蛙腹，肝脏肋下未触及、脾左肋下1cm，移动性浊音阳性，双下肢重度浮肿呈凹陷性。年10月以来的主要实验室检查结果：血常规：WBC3.55-6.27×/L,RBC1.81-2.63×/L，HGB44-66g/L，PLT-×/L。肝功：ALT98-U/L，AST75-U/L，GGT-U/L，ALP-U/L，TBIL32-66μmol/L，DBIL26-46μmol/L，总蛋白56g/L，白蛋白33g/L，脑钠肽-pg/ml，铁蛋白-ng/ml。心脏彩超：左室壁运动弥漫型减低，二尖瓣三尖瓣中度反流，少量心包积液。腹部CT：肝脏成弥漫性均匀性增高影，腹水、盆腔积液，双侧胸腔积液。诊断：纯红细胞性再生障碍性贫血、继发性血色病。治疗以输血、补充白蛋白、保肝、利尿、营养心肌等支持疗法为主。
患者肝脏CT片呈弥漫性均匀性增强影
患者胸水、腹水
患者贫血、皮肤色素沉着
肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着是血色病的典型三联症。血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病。其特征是某些器官或组织的实质细胞内铁过多地沉积，产生纤维化病变和功能障碍。根据血色病发病原因可分为遗传性血色病和继发性血色病。
一、发病机理研究表明，许多组织器官的实质细胞，尤其是肝细胞，其细胞膜上有转铁蛋白受体，通过膜上的受体转铁蛋白分子被摄入，以铁蛋白和含铁血黄素形式储存于细胞的溶酶体中。众所周知，铁的排泄极微，一旦人体铁的吸收及储存大于排泄，体内的铁蓄积就会形成所谓的铁负荷过多。当实质细胞内铁存在足够时间并达到相当的浓度时，最终可导致受累器官纤维化和功能不全。
二、临床表现血色病常见的表现有皮肤色素沉着、糖尿病、心力衰竭、肝硬化及心功能不全。皮肤色素沉着以面、颈、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显，皮肤呈青铜色或灰色。肝脏受累较普遍，进一步发展可出现肝硬化表现。发生糖尿病者多见，症状轻重不一。心脏受累主要表现为心律不齐和心力衰竭。心脏症状一旦出现后进展较快，成为死亡的主要原因。睾丸萎缩、阳痿和体毛稀疏亦为常见症状。血色病性关节病是常见的临床表现之一。
三、血色病的诊断遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病、特发性心肌病、退行性关节炎、酒精性肝硬化等许多其他疾病。继发性血色病的诊断要点一是有再障贫血、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等原发病；二是有长期反复输血史。
四、检查方法1.外周血：基础有贫血，合并肝硬化可出现白细胞和血小板减少。
2.血清铁(SI)：其含量远远超出正常值。
3.肝脏组织检查：可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。
4.骨髓涂片或切片：含铁血黄素颗粒增多，尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒。
5.糖耐量试验多异常，血糖可增高。肝功转氨酶常增高。
6.约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，低电压或ST-T段异常等改变。
7.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。
8.肝脏CT检查：可显示肝密度弥漫型增高，甚至似增强后肝脏的表现，成为“白肝症”，肝内血管密度相对减低。
五、并发症1.晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血。与其他类肝硬化相比，本病发生肝癌者较多，这种肝癌常为多中心的结节状，也没有大量的甲胎蛋白释放至血中为其特征。
2.心脏并发症可发生于数天内，突然出现心力衰竭或心律失常。
3.如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎，在本病是一种严重的致死性并发症。
4.除肝癌外，本病还可并发其他肿瘤，包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。
5.糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症。
六、治疗血色病的治疗原则：减少体内铁的过分沉积，支持对症疗法。传统的治疗方式有:①静脉放血疗法;②铁螯合剂疗法;③对症、支持治疗。④近年来有采取双重滤过血浆置换的方法治疗继发性血色病，疗效显著。
七、预后预后与是否能得到早期诊断、肝实质铁沉积量与速度、治疗方法有关。死亡原因：本病患者多死于肿瘤，其次为肝硬化，死于心脏病者亦不少见，因糖尿病而死者较少。
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