作者
易晓芳华克勤
来源
《住院医师规范化培训妇产科示范案例》
病例简介
1.现病史
患者汤某，女性，22岁。因“月经从未来潮，伴性生活困难”而入院。患者自诉10岁起乳房开始发育，16岁时因月经医院就诊，检查发现子宫发育异常（具体不详），因无周期性腹痛等不适症状，未予特殊处理。现交男友，拟半年后结婚，同居时性生活失败，未见阴道开口，而要求入院手术治疗。发病以来，患者食欲、睡眠、大小便均正常，体重无明显变化。
2.既往史
无外伤手术史，无高血压心脏病糖尿病等慢性疾病史。
3.体格检查
身高cm，体重58kg，BPmmHg/70mmHg。应答自如，面部未见痤疮、胡须等异常，无蹼颈、盾状胸或肘外翻等体格发育异常。双侧乳房发育正常，Tanner分期为V期，无溢乳。腋毛分布正常。
4.妇科检查（肛查）
外阴：未婚式，阴毛分布呈女性型。
阴道：未见明显处女膜环，仅见一浅表凹陷，深约0.8cm，呈盲端。
盆腔空虚，未扪及明显宫体结构。
附件：双侧软、无压痛与反跳痛，未及明显肿块。
5.实验室和影像学检查
染色体：46,XX。
性激素水平：LH4.68mIU/ml，FSH3.31mIU/ml，E.0pg/ml，PRL10.35ng/ml，睾酮（T）0.23ng/ml，孕酮（P）1.67ng/ml，HCG0.01mIU/ml。
甲状腺功能正常。
空腹血糖：4.3mmol/L。
盆腔B型超声描述：右卵巢：大小28mm×26mm×18mm；卵泡直径6mm；其内侧低回声区18mm×14mm×11mm。左卵巢：大小30mm×26mm×15mm；卵泡直径5mm；其内侧低回声区20mm×17mm×14mm。盆腔积液：无。超声诊断：双侧卵巢见小卵泡，双侧见始基子宫。
泌尿系B型超声描述：左肾、左侧输尿管、膀胱未见异常，右肾缺如。
诊治经过
入院后初步诊断：MRKH综合征（伴右肾缺如）。
入院后予以完善术前常规检查，血常规、肝肾功能电解质、止凝血指标。
肠道准备3天：包括连续3天口服甲硝唑0.2，tid；口服庆大霉素8万IU，bid；无渣半流质饮食2天、全流质1天，并予以复方聚乙二醇电解质散灌肠。
入院第4天在全麻下行生物网片代阴道成形术，第7天更换阴道模具，并教会患者掌握自行清洗与更换模具的操作技能，第8天出院。告知术后持续佩戴阴道模具3个月，定期清洗更换，门诊于术后第1、3、6、12个月定期检查，预期第6个月起可以开始性生活。
病例分析
1.病史特点
⑴女性，22岁，因“月经从未来潮，伴性生活困难”来院就诊。
⑵否认周期性下腹痛，无外伤手术史。
⑶体检：乳房、腋毛发育正常。
⑷妇科检查（肛查）阳性发现：
外阴：阴毛分布呈女性型。
阴道：未见明显处女膜环，仅见一浅表凹陷，深约0.8cm，呈盲端。
盆腔空虚，未扪及明显宫体结构。
双附件区未扪及异常。
⑸辅助检查：染色体：46,XX。性激素水平正常。超声提示双侧始基子宫。
2.诊断与诊断依据
诊断：MRKH综合征（即：Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome）伴右肾缺如。
诊断依据：①原发性闭经；②第二性征以及外阴发育正常；③无阴道，双侧始基子宫；④内分泌测定显示卵巢功能正常；⑤染色体46,XX；⑥右肾缺如。
3.鉴别诊断
⑴处女膜闭锁（imperforatehymen）：原发性闭经，但常引起周期性下腹痛，查体可见仅有一层兰紫色薄膜膨隆在阴道口，超声检查有助于鉴别诊断。
⑵阴道闭锁（atresiaofvagina）：症状与处女膜闭锁相似，其中I型阴道闭锁患者子宫内膜功能多正常，周期性腹痛的症状出现较早；II型阴道闭锁者多合并宫颈、子宫发育不良，故症状出现较晚，经血逆流到盆腔可伴发子宫内膜异位症。肛诊可扪及肿块向直肠膨出，位置较处女膜闭锁为高，必要时辅助磁共振显像检查以利于鉴别诊断。
⑶阴道横隔（transversevaginalseptum）：原发性闭经，伴周期性腹痛。疼痛期妇科检查可扪及阴道块物，超声检查有助于鉴别诊断。
⑷雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivity）：表现为原发性闭经，为X连锁隐形遗传病，缺乏雄激素受体，分完全型与不完全型两种情况。其中完全型为男性假两性畸形，染色体核型46,XY，性腺为睾丸，可以隐藏在腹股沟疝囊内。患者呈现女性表型，乳房发育体积大，但腺体组织不丰富，乳头小，乳晕淡，多数手臂长、手掌大、脚掌大，无子宫，阴道为盲端，阴毛腋毛稀少，内分泌检查多为女性水平，睾酮水平略高，黄体生成素水平高。不完全型者有部分雄激素效应，表现为阴蒂增大，甚至有阴茎，除乳房发育外还有阴毛和腋毛生长，性腺仍为睾丸。必要时手术探查性腺加以鉴别诊断。
⑸其他：如Turner综合征、睾丸退化症、5-α还原酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生等，除表现为原发性闭经外，另有形态异常，或外生殖器发育异常，或性腺发育异常的表现，可逐一鉴别。
处理方案及基本依据
⑴治疗方案：手术--生物网片代阴道成形术。
⑵依据：患者先天性无阴道，拟半年内结婚，需要解决性生活问题。患者一般情况良好，术前检查中无明显手术禁忌症。
要点与讨论
1.有关MRKH综合征的命名
MRKH综合征是先天性无阴道的最常见病因，又称先天性无阴道综合征，年由科学家AugustFranzJosephKarlMayer率先报道，此后年KarlFreiherrvonRokitansky、年HermannKüster以及年GeorgesAndréHauser陆续报道并揭示该疾病的临床特征，20世纪70年代将具有类似特征的该类疾病统称为Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome，即MRKH综合征。
2.有关MRKH综合征的组织发生
从女性生殖器官的发育起源看，胚胎发育第6周，原始性腺开始分化，当副中肾管未发育或发育不全（中段及尾端发育受损），形成MRKH综合征。骨骼肌肉系统与泌尿生殖道发育同样来源于中胚层，其异常发育往往相互关联，形成多系统畸形。
3.MRKH综合征的临床特征
大约25%～50%的MRKH综合征有泌尿系异常，如单侧肾缺如、盆腔异位肾或马蹄肾，或集合系统紊乱，并且10%～15%的病例有涉及脊柱、肋骨和四肢的骨骼异常，如脊柱侧凸、椎体融合、楔形椎骨、高肩胛畸形等。其他少见的异常包括肺动脉瓣狭窄、法洛四联症等先天性心脏病、手畸形、耳聋、腭裂、腹股沟疝或股疝。
4.MRKH综合征的分型
MRKH综合征通常分为两种类型。Ⅰ型（OMIM）：单纯子宫阴道发育不良；Ⅱ型（OMIM）多发畸形：除子宫阴道发育不良外，还合并肾脏畸形，或卵巢功能障碍，或骨骼畸形，或心脏畸形。临床上以Ⅱ型为多见。
5.MRKH综合征的治疗要点
⑴针对无子宫/始基子宫的治疗方案：年9月世界首例子宫移植患者成功生育一名男婴，为MRKH综合征患者带来生育希望，但目前除瑞典科学家取得成功经验外，土耳其、沙特阿拉伯等国虽有子宫移植报道，但尚无妊娠报道。子宫移植在我国尚在科研起步阶段。
⑵针对无阴道的治疗方案：①非手术疗法，采用阴道模具渐进式顶入的方法，适于前庭窝弹性好，且阴道盲端深度超过2cm者，每天顶压1～2次，每次5～10min，压力缓慢增加，以患者能忍受为度，避免局部黏膜损伤，待阴道深度超过4cm时可以尝试性生活。②手术治疗，即人工阴道成形术，适合于大多数MRKH综合征患者。手术方式包括：取自身皮肤作游离皮片移植法、新鲜羊膜移植法、盆腔壁腹膜代阴道术、乙状结肠移植、以及生物网片代阴道法。各种做法都要在膀胱与直肠之间分离出一约8cm长的人工阴道，但由于覆盖腔道的材质不同，使得后续阴道的弹性与润滑度有所差异。一般而言，皮肤形成的人工阴道较干涩，新鲜羊膜或盆腔壁腹膜的较柔软而润滑度中等，乙状结肠的较润滑但有时分泌物过多，而生物网片的更接近自然阴道，柔软润滑。目前的生物网片选自脱细胞猪小肠黏膜下基质，生物相容性好，韧性大，手术操作简单安全，术后恢复更快，但费用昂贵。
⑶关于手术时机，多数学者认为在婚前3～6个月手术，术后建议持续佩戴阴道模具至少3个月，再结合阴道创面愈合情况判断是否能进行性生活。规律的性生活（每周2～4次）有助于阴道保持柔软润滑，需强调注意性生活卫生，避免局部感染而引起过多渗液，以及发热、继发阴道粘连或闭锁等。
总之，治疗方式应个体化，遵循隐私保密原则。
思考题（题目）
1.MRKH综合征的临床特征有哪些？
2.MRKH综合征的鉴别诊断是什么？
3.MRKH综合征可以选择的人工阴道成形术有哪些方案？
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附：女性生殖器官发育异常诊断流程图
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