编者按：年度“例例精彩”mCRC精准治疗病例大赛区域赛落下帷幕，在此感谢每一位参赛医生带来的精彩病例。从今天开始，我们将陆续分享区域赛中的优秀病例，与各位同道交流诊疗心得。
本期病例提供者：王纯单位：医院肿瘤内科病例详情↓↓↓
病例简介患者一般情况
患者，女性，39岁
.1.11起肛门停止排气排便，伴有腹胀，无腹痛，自服蓖麻油未见明显好转。
.1.15于外院查上腹部CT：肝内多发低密度灶；结肠肠腔明显扩张，伴大量内容物积聚，周围伴少许渗出。盆腔CT：结肠肠腔明显扩张，伴大量内容物积聚，周围少许渗出；盆腔积液。
开塞露等通便治疗，症状未见明显好转，并出现恶心呕吐数次，呕吐物为胃内容物，呈酸臭味。
-1-16来我院急诊内科就诊，查腹部立卧片:结肠明显扩张、积气，结肠梗阻征象。收治我院外科，急诊肠镜结果提示距肛门25cm处结肠占位。
既往史：患者约2岁左右应用庆大霉素后出现失聪，目前应用助听器改善听力，可简单对答；有结节性甲状腺肿伴多发腺瘤，不用药。
外科治疗史
.1.16全麻下行“乙状结肠肿瘤根治切除术+乙状结肠造口术
手术病理：“乙状结肠+部分直肠”（乙状结肠）中分化腺癌，缩窄型。肿块大小约4×3.7×1.4cm。癌组织侵及肠壁全层至脂肪组织，脉管见癌累犯，神经未见癌累犯。标本上、下切缘未见癌累及，肿块旁找到淋巴结（6/18）见癌转移。
免疫组化结果（A19-66）肿瘤细胞：MLH1+、PMS2+、MSH2+、MSH6+、PD-1（肿瘤细胞-，间质灶+）、PDL-1（肿瘤细胞-，间质-）、Ki-67+50%、CD31显示脉管、S-显示神经。
术后诊断：乙状结肠中分化腺癌，T4N2M0IIIC期。
.2.19-6.27完成mFOLFOX6方案化疗10周期（奥沙利铂mgd1，静滴；CFmgd1静滴；5-FUmgd1静滴；5-FUmg泵入，维持46小时）。
治疗期间.6.13复查（第10周期治疗前）胸部CT平扫示：PICC术后。两侧胸廓对称，纵隔居中。两肺纹理增粗，右肺下叶见斑片状、小结节状模糊密度增高影。纵隔及两侧腋下未见增大淋巴结。所见各肺叶段支气管通畅。胸膜未见增厚。未见胸腔积液征象。右肺下叶多发病灶，考虑为炎性灶可能。建议治疗后复查排除其他病变。甲状腺两叶及峡部明显增大。.7.2PET-CT：1.吻合处未见肿瘤复发征象；双肺下叶多发不规则结节，考虑转移瘤可能。2.考虑结节性甲状腺肿伴多发腺瘤形成可能。3.右乳内上象限结节，考虑腺瘤可能。4.肝内多发囊肿。5.双侧附件区生理性摄取。
病例特点.7.8至我科就诊
身高cm，体重55kg，体表面积1.㎡
诊断：乙状结肠中分化腺癌术后复发，肺转移，IV期原发肿瘤手术情况：R0切除，未见复发。
病例特点
1、年轻女性，无合并疾病
2、身体状况：ECOG-PS0
3、治疗意愿强烈
治疗目标：最大限度延长OS及PFS
治疗选择治疗方案的选择
原手术标本.7.8瑞金北院基因检测：KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA均为野生型；发现HER2基因扩增。
回顾HER2扩增的文献
在一项入组多项大宗临床试验患者的回顾研究的结果来看，IV期肠癌的HER-2表达率约2.1%（29/），显著高于II–III期肠癌（1.3%，25/）；RAS野生型mCRC中HER-2阳性表达率为5.2%，显著高于突变型（1.0%），II-III期肿瘤分别为2.1%和0.2%。
虽然抗HER2的双抗治疗适合该患者，但是因为抗HER2治疗目前在国内尚未获批mCRC适应证，考虑到经济因素的影响，需要寻找替代方案。最后，一项由瑞士和意大利合作的研究发现，HER2强阳性的患者，长期生存最差，而生存最好的反而是HER2弱阳性表达的患者。对此结果的可能解释为：当HER2弱阳性时，此时HER2和EGFR的水平处于相当状态，甚至EGFR水平更高一些，此时由HER2引起的细胞增殖较弱，所以使用CET往往效果比较好。治疗经过治疗方案
.7.18-10.26给予行FOLFIRI+西妥昔单抗单方案C1-C8治疗（CPT-mgd1，CFmgd1，5-FUmgd1，5-FU3mgciv46h，西妥昔单抗mgd1）。
治疗评估：
.8.30胸部增强CT见两肺结节性病灶基本吸收，评估PR。10.11、11.9再次复查评估持续PR。
.8.30胸部增强CT见两肺结节性病灶基本吸收，评估PR。
持续PR（.11.8）
后续治疗方案的选择：文献回顾
.11.16-.03.02予维持治疗（卡培他滨1mgbidd1-14q21d）。
末次复查
-3-24胸部CT增强 前CT所见右肺下叶炎性灶已吸收。甲状腺两叶及峡部明显增大伴多发低密度灶，请结合超声等检查。
-3-25肝脏增强MRI肝内未见明确转移病灶；肝脏多发小囊肿；与前片相比（-7-11）相仿。
-3-29下腹部CT增强 乙状结肠肿瘤术后，下腹部未见明显肿瘤复发或转移征象。
耐受性
FOLFIRI+西妥昔单抗治疗期间患者有皮疹，头面部为主，口唇及鼻翼周围为主，胸部有少量皮疹，NCI-CTCAE分级I级，治疗结束后皮疹逐渐消退；有I级骨髓抑制（贫血、白细胞减少、中性粒细胞减少），治疗结束后可自行恢复。卡培他滨维持治疗期间无明显不良反应。
治疗心得采用FOLFOX进行辅助治疗进展后的mCRC患者，一线首选方案为FOLFIRI+靶向治疗。靶向治疗药物选择方面，FIRE3、CALGB/SWOG等多个研究均提示对于RAS/BRAFWT左半mCRC，化疗+抗EGFR单抗的ORR显著优于化疗±抗VEGF单抗，并且可将该优势转化为OS及PFS。
HER-2扩增突变是转移性结直肠癌中，与临床治疗和结局显著相关的一种基因突变。抗HER-2治疗效果与HER-2基因扩增水平有关。抗HER-2治疗可以作为一种新的靶向治疗方法，治疗HER-2阳性的晚期结直肠肿瘤。
目前HER2扩增检测手段存在局限性，而在充分评估患者状态的前提下，抗-EGFR治疗仍可作为治疗选择。
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